L’emofilia A è una malattia genetica rara che colpisce circa una persona ogni 5.000, principalmente uomini, poiché viene trasmessa attraverso il cromosoma X dalle madri portatrici. La condizione si verifica a causa di una carenza del fattore VIII, una proteina fondamentale per la coagulazione del sangue. Fino ad ora, il trattamento era basato principalmente su infusioni regolari di fattore VIII per prevenire o gestire le emorragie, compromettendo spesso la qualità della vita dei pazienti.
Una nuova terapia genica, sviluppata dalla biotech americana BioMarin, utilizza un vettore virale inattivato (AAV5) per introdurre una copia funzionante del gene responsabile della produzione del fattore VIII. Questo trattamento prevede un’unica somministrazione endovenosa, consentendo così all’organismo di produrre in modo autonomo e duraturo il fattore mancante. Il gene somministrato si integra nelle cellule del fegato, stimolandole a produrre fattore VIII.
David, un giovane di 29 anni affetto dalla forma più grave di emofilia A, è il primo paziente nel Lazio e uno dei primi in Italia a ricevere questo trattamento innovativo. Fin dalla nascita, ha seguito diverse terapie e attualmente riceve infusioni di fattore VIII ricombinante pegilato due volte a settimana. Nonostante la malattia, ha praticato nuoto a livello agonistico e ha continuato a lavorare nel settore immobiliare, seguendo la tradizione di famiglia. Tuttavia, le infusioni settimanali hanno sempre rappresentato un limite significativo. Con l’offerta di sottoporsi alla terapia genica, ha accettato di affrontare tre ore di infusione per cambiare il suo futuro. Già dopo il trattamento, il suo organismo ha iniziato a produrre fattore VIII.
La procedura è stata eseguita nella prima settimana di ottobre dal team medico della UOSD “Malattie Emorragiche e Trombotiche” della Fondazione Policlinico Gemelli IRCCS, con la collaborazione del dottor Domenico Tarantino della Farmacia Interna e del personale infermieristico del Poliambulatorio, diretto dalla coordinatrice di sala Carmelina Melchionda.
Il professor Raimondo De Cristofaro, Associato di Medicina Interna presso l’Università Cattolica del Sacro Cuore e direttore della UOSD Malattie Emorragiche e Trombotiche, ha commentato: “La terapia genica per l’emofilia rappresenta un’innovazione straordinaria per la medicina e per la comunità dei pazienti. Questa terapia affronta la causa genetica dell’emofilia A, liberando i pazienti dalle infusioni periodiche di fattore VIII. Per me, che ho seguito questi pazienti per tutta la mia carriera, vedere i livelli di fattore VIII aumentare spontaneamente è un’emozione indescrivibile. A tre settimane dall’infusione, il paziente ha raggiunto un livello di fattore VIII del 14%; l’obiettivo è arrivare almeno al 20-25% per sospendere definitivamente le infusioni.”
I benefici della terapia genica non si limitano agli aspetti clinici ma hanno anche un impatto psicologico e sociale significativo: David potrà vivere una vita più attiva e serena, senza il peso delle infusioni e la paura delle complicanze legate alle emorragie.
“Finalmente vivo con una ‘leggerezza normale’, libero di viaggiare, lavorare e praticare sport senza più catene o imbarazzi – ha dichiarato David. È come se una parte di me avesse finalmente smesso di vivere in allerta.”
La disponibilità di questa terapia, destinata alle forme più gravi di emofilia A e con controllo non ottimale, rappresenta una sfida per il sistema sanitario, a causa dei costi elevati. Tuttavia, per i pazienti gravi, si tratta di un’opportunità senza precedenti.
“Questo traguardo, il primo nel Lazio, conferma l’eccellenza delle cure regionali – ha concluso il dottor Ernesto Borrelli, presidente dell’Associazione Emofilici Lazio, AEL. Riservata a pochi casi specifici, supera una frontiera medica attesa. Un plauso va ai medici che l’hanno resa possibile, con l’augurio che sempre più pazienti possano beneficiarne.”