Un’ecografia eseguita nel primo trimestre di gravidanza può fornire informazioni cruciali sulla salute del cervello fetale. Questa è la conclusione di uno studio condotto dal Policlinico Gemelli, coordinato da Tullio Ghi, ordinario di Ginecologia e Ostetricia presso l’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma e direttore della Uoc Ostetricia e Patologia Ostetrica della Fondazione Policlinico Gemelli Irccs, insieme al dottor Luca Boldrini, ricercatore in Diagnostica per Immagini e Radioterapia e Responsabile della Uos Radioterapia a fasci esterni Mr guidata, della stessa fondazione, che ha coinvolto 10 centri di medicina fetale.
Un algoritmo innovativo
Il team di ricerca ha creato un algoritmo di deep learning capace di analizzare in modo automatico la regione posteriore del cervello fetale nelle ecografie effettuate tra l’11ª e la 14ª settimana di gravidanza. L’obiettivo è quello di identificare precocemente anomalie complesse del sistema nervoso centrale, in particolare la spina bifida aperta (Osb) e la malformazione di Dandy-Walker.
Risultati dello studio
Lo studio ha analizzato retrospettivamente 251 immagini ecografiche del primo trimestre, di cui 150 casi normali e 101 con anomalie, utilizzate per “addestrare” il sistema a riconoscere le patologie. L’algoritmo ha ottenuto un’accuratezza complessiva dell’88% nel distinguere tra immagini sane e patologiche, con un tasso che sale al 93% per la diagnosi di spina bifida aperta, mostrando elevata sensibilità e una riduzione significativa di falsi negativi e positivi.
Importanza della diagnosi precoce
Una diagnosi tempestiva permette di inviare le pazienti a centri di riferimento per ulteriori accertamenti specialistici, come test genetici e risonanza magnetica, e per un counseling mirato già entro la fine del primo trimestre. Questo è particolarmente importante per la spina bifida aperta, che in casi selezionati può beneficiare di interventi di chirurgia prenatale in utero, con risultati clinici documentati.
Prospettive future
Questa rappresenta la prima applicazione riuscita dell’intelligenza artificiale nello studio ecografico dell’anatomia cerebrale fetale in una fase così precoce della gravidanza. I risultati offrono nuove opportunità per uno screening prenatale più anticipato, standardizzato e accessibile, in grado di supportare il lavoro dei medici e migliorare l’equità nell’accesso a diagnosi di qualità, anche in contesti con minore esperienza specialistica.